תיאור כללי
תסמונת DiGeorge, המכונה גם "תסמונת מחיקת כרומוזום 22q11.2", מונח רחב ומדויק יותר, היא הפרעה הנגרמת על ידי היעדר חלק קטן מכרומוזום 22. מחיקה זו גורמת להתפתחות לא טובה של כרומוזום 22. מערכות גוף שונות.
המונח "תסמונת מחיקת 22q11.2" מקיף כמה מונחים שנחשבו בעבר לתנאים נפרדים, כמו תסמונת DiGeorge, תסמונת velocardiofacial, והפרעות אחרות שיש להן אותו גורם גנטי, אם כי מאפייניהם עשויים להשתנות מעט.
בעיות בריאות הקשורות לעיתים קרובות לתסמונת מחיקה 22q11.2 כוללות הפרעות לב, תפקוד חיסוני לקוי, חיך שסוע, סיבוכים הקשורים לרמות נמוכות של סידן בדם ועיכוב התפתחותי עם בעיות התנהגות. ורגשי.
מספר התסמינים הקשורים לתסמונת מחיקה 22q11.2 וחומרתם משתנים. עם זאת, כמעט כל האנשים הסובלים מתסמונת זו צריכים לקבל טיפול ממומחים בתחומים שונים.
תסמינים
הסימנים והתסמינים של תסמונת DiGeorge (תסמונת מחיקת כרומוזום 22q11.2) יכולים להשתנות בסוגם ובחומרתם, תלוי במערכות הגוף המושפעות ובאיזו חריגות החריגות. סימנים ותסמינים מסוימים עשויים להופיע בעת הלידה, אך אחרים עשויים לא להופיע לפני מאוחר יותר בינקות או בילדות המוקדמת.
סימנים ותסמינים עשויים לכלול שילוב כלשהו של הדברים הבאים:
- מלמול לב ועור כחלחל עקב מחזור ירוד של דם עשיר בחמצן (ציאנוזה) כתוצאה ממום בלב
- זיהומים תכופים
- תווי פנים מסוימים, כגון סנטר לא מפותח, אוזניים נמוכות, עיניים רחבות או תלם צר על השפה העליונה
- חור בגג הפה (חיך שסוע) או בעיות חיך אחרות
- צמיחה מעוכבת
- קשיי האכלה, חוסר יכולת לעלות במשקל או בעיות במערכת העיכול
- בעיות נשימה
- טונוס שרירים נמוך
- עיכוב התפתחותי, כגון עיכובים בגלגול, יישור או אבני דרך התפתחותיות אחרות בתינוקות
- התפתחות מאוחרת של דיבור או קול באף
- קשיי למידה או למידה מושהים
- בעיות התנהגות
מתי לפנות לרופא
מצבים אחרים עלולים לגרום לסימנים ותסמינים הדומים לתסמונת מחיקת כרומוזום 22q11.2. לכן, חשוב לקבל אבחנה מדויקת ומיידית אם ילדכם מציג את אחד הסימנים או התסמינים שהוזכרו לעיל.
רופאים עשויים לחשוד בתסמונת מחיקה 22q11.2:
- בלידה. אם יתגלו מחלות מסוימות כאשר התינוק נולד (מום חמור בלב, חיך שסוע או שילוב של גורמים אחרים האופייניים לתסמונת מחיקת 22q11.2), הם ככל הנראה יבצעו בדיקות אבחון לפני שהם עוזבים את בית החולים. .
- בבדיקות של ילדים טובים. רופא המשפחה או רופא הילדים עשויים לחשוד בהפרעה זו משילוב של מחלות או הפרעות המתבטאות לאורך זמן. הרופא שלך עשוי להבחין בבעיות אחרות במהלך ביקורים קבועים של ילדך טוב או בדיקות שנתיות.
גורם ל
לכולנו שני עותקים של כרומוזום 22, אחד שעובר בירושה מכל אחד מההורים. אם לאדם יש תסמונת DiGeorge (תסמונת מחיקת כרומוזום 22q11.2), חסר עותק אחד של כרומוזום 22 קטע המורכב מכ- 30 עד 40 גנים. רבים מהגנים הללו טרם זוהו או הובנו בבירור. האזור של כרומוזום 22 שנמחק בתסמונת DiGeorge נקרא "22q11.2."
מחיקת גנים בכרומוזום 22 מתרחשת בדרך כלל כאירוע אקראי בזרע האב או בביצית האם, או שהוא יכול להתרחש בשלבים הראשונים של התפתחות העובר. במקרים נדירים, מחיקה היא מחלה שילד עובר בירושה מהורה שיש לו מחיקות גם בכרומוזום 22, אך הסימפטומים עשויים או לא.
סיבוכים
החלקים של כרומוזום 22 שנמחקים עקב תסמונת DiGeorge (תסמונת מחיקת כרומוזום 22q11.2) משפיעים על התפתחות מערכות גוף שונות. כתוצאה מכך, ההפרעה יכולה לגרום להפרעות שונות במהלך התפתחות העובר. בעיות נפוצות בתסמונת מחיקה 22q11.2 כוללות:
- מומי לב תסמונת מחיקת כרומוזום 22q11.2 גורמת לעיתים קרובות למומי לב שעלולים להוביל לאספקה מספקת של דם עשיר בחמצן. לדוגמא, הפגמים עשויים לכלול חור בין תאי הלב התחתונים (פגם מחיצת החדר); שיש רק כלי אחד גדול, ולא שניים, שמוביל דם מהלב (גזע עורקי) או שילוב של ארבעה מבני לב לא תקינים (טטרלוגיה של פאלוט).
- היפופראתירואידיזם ארבע בלוטות התריס בצוואר מווסתות את רמות הסידן והזרחן בגוף. תסמונת מחיקת כרומוזום 22q11.2 עלולה לגרום לבלוטות התריס להיות קטנות מהרגיל ולהפריש מעט מדי הורמון פרתירואיד, מה שמוביל להיפופאראתירואידיזם. הפרעה זו גורמת לרמות נמוכות של סידן ולרמות גבוהות של זרחן בדם.
- תפקוד לקוי של התימוס. בלוטת התימוס, הנמצאת מתחת לעצם החזה, היא המקום בו מתבגרים תאי T (סוג של תאי דם לבנים). תאי T בוגרים נחוצים כדי לעזור להילחם בזיהום. בילדים עם תסמונת מחיקה 22q11.2, התימוס עשוי להיות קטן או נעדר, מה שמוביל לתפקוד חיסוני לקוי וזיהומים תכופים ורציניים.
- חיך שסוע. מצב שכיח של תסמונת מחיקת כרומוזום 22q11.2 הוא חיך שסוע – פתח (שסוע) בחלק העליון של הפה (חיך) – עם או בלי שפה שסועה. חריגות אחרות פחות נראות לעין של החיך עלולות להופיע גם העלולות לגרום לקשיי בליעה או לגרום לקולות מסוימים בדיבור.
- תווי פנים מובחנים. יש אנשים הסובלים מתסמונת מחיקה 22q11.2 עשויים להיות בעלי מספר תווי פנים ייחודיים. אלה יכולים להיות אוזניים קטנות ושקועות נמוכות, רוחב צר של פתיחת העין (סדק ברגליים), עיניים מכוסות, פנים ארוכות יחסית, קצה מוגדל (נורה) של האף, או חריץ קצר או שטוח על השפה העליונה.
- בעיות למידה, התנהגות ונפש. מחיקת כרומוזום 22q11.2 עלולה לגרום לבעיות בהתפתחות המוח ובפעילותו, מה שמוביל לבעיות למידה, חברתיות, התפתחותיות או התנהגותיות. עיכובים בהתפתחות הדיבור וקשיי למידה אצל ילדים צעירים הם שכיחים. יש ילדים הסובלים מהפרעת קשב וריכוז (ADHD) או הפרעת ספקטרום האוטיזם. הסיכון לדיכאון, הפרעות חרדה והפרעות נפשיות אחרות עולה בהמשך החיים.
- הפרעות אוטואימוניות. אנשים שסבלו מתפקוד חיסוני ירוד בילדותם, בגלל תימוס קטן או חוסר בבלוטה זו, עשויים להיות בסיכון מוגבר להפרעות אוטואימוניות, כגון דלקת מפרקים שגרונית או מחלת גרייבס.
- בעיות אחרות. יש מספר רב של מצבים שניתן לקשר לתסמונת מחיקה 22q11.2, כגון ליקויי שמיעה, ראייה לקויה, בעיות נשימה, תפקוד לקוי של הכליות וקומה יחסית יחסית למשפחה.
מְנִיעָה
במקרים מסוימים, הורה מושפע יכול להעביר את תסמונת DiGeorge (תסמונת מחיקת כרומוזום 22q11.2) לילדו. אם אתם מודאגים מהיסטוריה משפחתית של תסמונת מחיקה 22q11.2 או אם יש לכם כבר ילד עם תסמונת זו, מומלץ להתייעץ עם רופא המתמחה בהפרעות גנטיות (גנטיקאי) או יועץ גנטי לקבלת עזרה. בתכנון הריונות הבאים.