תסמונת רט – תסמינים וגורמים

תיאור כללי

תסמונת רט היא הפרעה גנטית התפתחותית ונוירולוגית נדירה המשפיעה על אופן התפתחות המוח וגורמת לאובדן פרוגרסיבי של כישורי המנוע והדיבור. הפרעה זו פוגעת בעיקר בבנות.

נראה כי מרבית התינוקות הסובלים מתסמונת רט מתפתחים כרגיל בגילאי 6 עד 18 החודשים הראשונים, ואז מאבדים כישורים שהיו להם, כגון היכולת לזחול, ללכת, לתקשר או להשתמש בידיהם.

עם הזמן ילדים עם תסמונת רט סובלים מיותר ויותר בעיות באמצעות השרירים השולטים בתנועה, בקואורדינציה ובתקשורת. תסמונת רט יכולה גם לגרום להתקפים וללקות שכלית. תנועות ידיים לא תקינות, כמו שפשוף או מחיאות כפיים שוב ושוב, מחליפות את השימוש בכפות הידיים.

למרות שאין תרופה לתסמונת רט, טיפולים אפשריים נחקרים. הטיפול הנוכחי מתמקד בשיפור תנועה ותקשורת, טיפול בהתקפים ומתן טיפול ותמיכה לילדים ומבוגרים הסובלים מתסמונת רט ובני משפחותיהם.

תסמינים

תינוקות עם תסמונת רט נולדים בדרך כלל לאחר הריון ולידה רגילים. ככל הנראה, רוב הילדים עם תסמונת רט גדלים ומתנהגים כרגיל במהלך ששת החודשים הראשונים. לאחר מכן, הסימנים והתסמינים מתחילים להופיע.

השינויים החזקים ביותר מתרחשים בדרך כלל בגיל 12 עד 18 חודשים, לאורך תקופה של שבועות או חודשים. הסימפטומים וחומרתם יכולים להשתנות מאוד מילד לילד.

הסימנים והתסמינים של תסמונת רט כוללים את הדברים הבאים:

• צמיחה איטית צמיחת המוח מאטה לאחר הלידה. הסימן הראשון לכך שילד סובל מתסמונת רט הוא גודל ראש קטן מהרגיל (מיקרוצפליה). ככל שהילד גדל, ישנם עיכובים בגדילה בחלקים אחרים של הגוף.
• אובדן תנועה רגילה ותיאום. הסימנים הראשונים כוללים לרוב שליטה בידיים מופחתות ויכולת זחילה או הליכה רגילה מופחתת. בתחילה, אובדן יכולות אלה מתרחש במהירות ואז ממשיך בהדרגה רבה יותר. עם הזמן השרירים נחלשים ויכולים להיות נוקשים או ספסטיים עם תנועות או תנוחות חריגות.
• אובדן כישורי תקשורת. ילדים עם תסמונת רט בדרך כלל מתחילים לאבד את יכולת הדיבור, ליצור קשר עין ולתקשר בדרכים אחרות. הם עלולים לאבד עניין באנשים אחרים, בצעצועים ובסביבתם. יש ילדים שיש להם שינויים מהירים, כמו אובדן דיבור פתאומי. עם הזמן ילדים יכולים להחזיר קשר עין ולפתח מיומנויות תקשורת לא מילוליות.
• תנועות ידיים לא תקינות ילדים עם תסמונת רט בדרך כלל מפתחים תנועות ידיים חוזרות ונשנות שיכולות להשתנות מאדם לאדם. תנועות היד עשויות לכלול פיתול, סחיטה, מחיאות כפיים, מכה או שפשוף.
• תנועות עיניים מוזרות. ילדים הסובלים מתסמונת רט נוטים לתנועות עיניים יוצאות דופן, כגון מבט עז, מצמוץ, עיניים שלובות או עצימת עין אחת בכל פעם.
• בעיות נשימה. אלה כוללים עצירת נשימה, נשימה מהירה מדי (אוורור אוורור), נשיפה בכוח של אוויר או רוק ובליעת אוויר. בעיות אלו נוטות להופיע בשעות שאתה ער, אך בעיות נשימה, כגון נשימה רדודה או נשימה לסירוגין, יכולות להופיע במהלך השינה.
• עצבנות ובכי. ילדים עם תסמונת רט יכולים להיות נסערים ועצבניים יותר ויותר ככל שהם מתבגרים. תקופות בכי או צרחות יכולות להתחיל פתאום, ללא כל סיבה נראית לעין, ולהימשך שעות. יש ילדים שעלולים לחוות פחד וחרדה.
• התנהגויות חריגות אחרות. אלה יכולים לכלול, למשל, הבעות פנים קרות ומוזרות וצחוקים ארוכים, ליקוק ידיים ותפיסת שיער או בגדים.
• מוגבלות קוגניטיבית. אובדן כישורים יכול להיות מלווה באובדן תפקוד אינטלקטואלי.
• התקפים רוב האנשים הסובלים מתסמונת רט חווים התקפים בשלב כלשהו בחייהם. סוגים רבים של התקפים יכולים להתרחש ומלווים באלקטרואנצפלוגרמה (EEG).
• עקמומיות חריגה של עמוד השדרה (עקמת). עקמת שכיחה מאוד בתסמונת רט. זה מתחיל בדרך כלל בין הגילאים 8 ל -11 ועולה עם הגיל. ייתכן שיהיה צורך בניתוח אם העקמומיות קשה.
• פעימות לב לא סדירות זו בעיה שעלולה להיות קטלנית עבור ילדים ומבוגרים רבים עם תסמונת רט ועלולה לגרום למוות פתאומי.
• הפרעות שינה דפוסי שינה לא תקינים יכולים לכלול שעות שינה לא סדירות, להירדם ביום ולהישאר ערים בלילה, או להתעורר בלילה בבכי או בצרחות.
• תסמינים אחרים מגוון תסמינים אחרים יכולים להופיע, כמו עצמות דקות ושבריריות המועדות לשברים; ידיים ורגליים קטנות שבדרך כלל קרות; בעיות עם לעיסה ובליעה; בעיות בתפקוד המעי; וחריקת שיניים.

שלבי תסמונת רט

תסמונת רט מחולקת בדרך כלל לארבעה שלבים:

• שלב I: הופעה מוקדמת. הסימנים והתסמינים הם עדינים וקל מאוד עבורם להישאר מבלי לשים לב בשלב הראשון הזה, שמתחיל בין גיל 6 ל -18 חודשים ויכול להימשך כמה חודשים או שנה. תינוקות בשלב זה עשויים להראות פחות קשר עין ולהתחיל לאבד עניין בצעצועים. הם עשויים גם לקחת זמן ללמוד לשבת או לזחול.
• שלב ב ': הידרדרות מהירה. החל מגיל שנה עד 4 שנים, ילדים מאבדים את היכולת לבצע פעילויות שהם עשו בעבר. אובדן זה יכול להיות מהיר או הדרגתי יותר, ויכול להתרחש לאורך שבועות או חודשים. הסימפטומים של תסמונת רט כוללים צמיחת ראש מושהית, תנועות ידיים לא תקינות, היפרוונטילציה, צרחות או בכי ללא סיבה נראית לעין, בעיות תנועה ותיאום ואובדן אינטראקציה חברתית ותקשורת.
• שלב III: מישור. שלב שלישי זה מתחיל בדרך כלל בין הגילאים 2 עד 10 ויכול להימשך שנים רבות. למרות שבעיות התנועה נמשכות, השיפורים בהתנהגות עשויים להיות מוגבלים, עם פחות בכי ועצבנות, וכמה שיפורים בשימוש ביד ובתקשורת מושגים. בשלב זה עלולים להופיע התקפים שלרוב אינם מתרחשים לפני גיל שנתיים.
• שלב IV: ליקוי מוטורי מאוחר. שלב זה מתחיל בדרך כלל לאחר גיל 10 שנים ויכול להימשך שנים או עשרות שנים. הוא מאופיין בתנועה מופחתת, חולשת שרירים, התכווצויות מפרקים ועקמת. מיומנויות הבנה, תקשורת וידניות נשארות בדרך כלל יציבות או משתפרות מעט, והתקפים עלולים להופיע בתדירות נמוכה יותר.

מתי לפנות לרופא

הסימנים והתסמינים של תסמונת רט יכולים להיות עדינים בשלבים הראשונים. פנה מיד לרופא של ילדך אם אתה מתחיל להבחין בבעיות גופניות או בשינויים בהתנהגות לאחר התפתחות רגילה לכאורה, כגון:

• צמיחה איטית של ראש ילדכם או חלקים אחרים בגופכם
• ירידה בתיאום או ניידות
• תנועות ידיים חוזרות ונשנות
• קשר עין מופחת או אובדן עניין במשחק רגיל
• התפתחות דיבור מאוחרת או אובדן של כישורי דיבור שנרכשו בעבר
• התנהגות בעייתית או שינויים במצב הרוח ניכר
• כל אובדן ברור של אבני דרך שנרכשו בעבר במוטוריקה הגסה או המוטוריקה העדינה

גורם ל

תסמונת רט היא הפרעה גנטית נדירה. תסמונת רט קלאסית, כמו מספר גרסאות עם תסמינים קלים או חמורים יותר, יכולה להופיע בגלל המוטציה הגן הספציפית.

המוטציה הגנטית הגורמת למחלה מתרחשת באופן אקראי, בדרך כלל בגן MECP2. רק במקרים ספורים ההפרעה הגנטית הזו עוברת בתורשה. נראה כי המוטציה גורמת לבעיות בייצור חלבון החיוני להתפתחות המוח. עם זאת, הסיבה המדויקת אינה מובנת במלואה והיא עדיין נחקרת.

תסמונת רט אצל גברים

מכיוון שלגברים יש שילוב כרומוזום שונה משל נשים, גברים עם המוטציה הגנטית הגורמת לתסמונת רט מושפעים מהשלכות הרסניות. רובם מתים לפני שנולדו או בשנים הראשונות לחייהם.

למספר קטן מאוד של גברים מוטציה שונה הגורמת לצורה פחות הרסנית של תסמונת רט. כמו בנות עם תסמונת רט, ככל הנראה בנים אלה יגיעו לבגרות, אך עדיין יהיו בסיכון לבעיות אינטלקטואליות והתפתחותיות רבות.

גורמי סיכון

תסמונת רט היא נדירה. המוטציות הגנטיות הידועות כגורמות למחלה זו הן אקראיות ולא זוהו גורמי סיכון. במקרים מסוימים, גורמים תורשתיים עשויים למלא תפקיד, למשל לבני משפחה קרובים עם תסמונת רט.

סיבוכים

הסיבוכים של תסמונת רט כוללים את הדברים הבאים:

• בעיות שינה הגורמות להפרעה משמעותית בשינה אצל הלוקה בתסמונת רט ובבני המשפחה
• קושי באכילה, מה שמוביל לתזונה לקויה ולצמיחה מעוכבת
• בעיות מעי ושלפוחית ​​השתן, כגון עצירות, מחלת ריפלוקס במערכת העיכול (GERD), בריחת שתן או מעיים ומחלת כיס המרה
• כאב שעלול להופיע בבעיות כמו הפרעות במערכת העיכול או שברים בעצמות
• בעיות שרירים, עצמות ומפרקים
• חרדה והתנהגות בעייתית העלולים לעכב את התפקוד החברתי
• צורך בטיפול קבוע וסיוע בפעילות בחיי היומיום
• תוחלת חיים קצרה יותר: למרות שרוב האנשים הסובלים מתסמונת רט חיים עד גיל הבגרות, הם עשויים שלא לחיות כל עוד האדם הממוצע בגלל בעיות לב וסיבוכים בריאותיים אחרים.

מְנִיעָה

אין דרך ידועה למנוע תסמונת רט. ברוב המקרים המוטציה הגנטית הגורמת להפרעה זו מופיעה באופן ספונטני. ובכל זאת, אם יש לך ילד או בן משפחה אחר עם תסמונת רט, ייתכן שתרצה לשאול את הרופא לגבי בדיקות גנטיות.