טרשת לרוחב אמיוטרופית – תסמינים וגורמים

תיאור כללי

טרשת לרוחב אמיוטרופית, או ALS, היא מחלה מתקדמת של מערכת העצבים הפוגעת בתאי עצב במוח ובחוט השדרה, מה שגורם לאובדן שליטה בשרירים.

ה ה- A זה נקרא לעתים קרובות מחלת לו גריג, על שם שחקן הבייסבול שאובחן כחולה במחלה. רופאים בדרך כלל לא יודעים מדוע ה- A. מקרים מסוימים עוברים בתורשה.

ה ה- A מתחיל לעיתים קרובות עם עוויתות שרירים וחולשת גפיים או דיבור מעורפל. בסופו של דבר, ה ה- A זה משפיע על השליטה בשרירים הדרושים לתנועה, לדבר, לאכול ולנשימה. אין תרופה למחלה הקטלנית הזו.

תסמינים

סימנים ותסמינים של ה- A משתנים מאוד מאדם לאדם, תלוי אילו נוירונים מושפעים. כמה סימנים ותסמינים הם:

• קושי ללכת או לעשות פעילויות יומיומיות רגילות
• טיולים ונפילות
• חולשה ברגליים, ברגליים או בקרסוליים
• חולשה או מגושמות בידיים
• קשיי דיבור או בעיות בליעה
• התכווצויות שרירים והתכווצויות בזרועות, בכתפיים ובלשון
• בכי, צחוק או פיהוק לא הולם
• שינויים קוגניטיביים והתנהגותיים

ה ה- A זה מתחיל לעיתים קרובות בידיים, ברגליים או בגפיים ואז מתפשט לחלקים אחרים של הגוף. עם התקדמות המחלה ותאי העצב נהרסים, השרירים נחלשים. בסופו של דבר זה משפיע על לעיסה, בליעה, דיבור ונשימה.

בדרך כלל אין כאב בשלבים הראשונים של ה- A, וכאב נדיר בשלבים מתקדמים. ה ה- A זה בדרך כלל לא משפיע על שליטה בשלפוחית ​​השתן או על החושים.

גורם ל

ה ה- A זה משפיע על תאי העצב השולטים בתנועות שרירים רצוניות, כמו הליכה ודיבור (נוירונים מוטוריים). ה ה- A גורם לנוירונים מוטוריים להתדרדר בהדרגה ואז למות. נוירונים מוטוריים עוברים מהמוח אל חוט השדרה והשרירים בכל הגוף. כאשר נוירונים מוטוריים נפגעים, הם מפסיקים לשלוח הודעות לשרירים, כך שהשרירים לא יכולים לתפקד.

ה ה- A היא עוברת בירושה בקרב 5% עד 10% מהאנשים. הסיבה אינה ידועה אצל אנשים אחרים.

החוקרים ממשיכים לחקור סיבות אפשריות ל ה- A. מרבית התיאוריות מתמקדות באינטראקציה מורכבת בין גורמים גנטיים וסביבתיים.

גורמי סיכון

אלה הם חלק מגורמי הסיכון שהוקמו עבור טרשת לרוחב אמיוטרופית:

• גורם תורשתי. בין 5 ל -10% מהאנשים עם טרשת לרוחב אמיוטרופית הם ירשו את זהטרשת לרוחב אמיוטרופית מִשׁפָּחָה). רוב ילדי האנשים עם טרשת לרוחב אמיוטרופית לבני המשפחה יש סיכוי של 50% לפתח את המחלה.
• גיל. הסיכון ל טרשת לרוחב אמיוטרופית זה עולה עם הגיל, והוא הנפוץ ביותר בשנות ה -40 ואמצע שנות ה -60.
• מִין. לפני גיל 65, טרשת לרוחב אמיוטרופית זה מעט יותר שכיח אצל גברים מאשר אצל נשים. הבדל מיני זה נעלם לאחר גיל 70.
• הגנטי. כמה מחקרים שבדקו את כל הגנום האנושי מצאו קווי דמיון רבים בשונות הגנטית של אנשים עם טרשת לרוחב אמיוטרופית מוכר וכמה אנשים עם טרשת לרוחב אמיוטרופית לא תורשתי. וריאציות גנטיות אלו עלולות לגרום לאנשים להיות רגישים יותר ל טרשת לרוחב אמיוטרופית.

הגורמים הסביבתיים הבאים עשויים לגרום ל טרשת לרוחב אמיוטרופית.

• לעשן עישון הוא גורם הסיכון הסביבתי היחיד טרשת לרוחב אמיוטרופית. נראה כי הסיכון גבוה יותר עבור נשים, במיוחד לאחר גיל המעבר.
• חשיפה לרעלים סביבתיים. כמה ראיות מצביעות על כך שקשורים לחשיפה לעופרת או לחומרים אחרים במקום העבודה או בבית טרשת לרוחב אמיוטרופית. מחקרים רבים נעשו, אך שום חומר או כימיקל לא נקשר באופן עקבי טרשת לרוחב אמיוטרופית.
• שירות צבאי. מחקרים מצביעים על כך שאנשים ששירתו בכוחות הצבא נמצאים בסיכון מוגבר לסבול מ טרשת לרוחב אמיוטרופית. לא ברור מה יכול לגרום להתפתחות טרשת לרוחב אמיוטרופית. זה יכול לכלול חשיפה למתכות או כימיקלים מסוימים, פגיעות טראומטיות, זיהומים נגיפיים ומאמץ מאומץ.

סיבוכים

ככל שהמחלה מתקדמת, ה- A גורם לסיבוכים, כגון:

בעיות נשימה

עם הזמן, טרשת לרוחב אמיוטרופית משתק את השרירים שאתה משתמש בהם כדי לנשום. ייתכן שתצטרך מכשיר שיעזור לך לנשום בלילה, בדומה למה שאדם עם דום נשימה בשינה עשוי להשתמש בו. לדוגמא, ייתכן שתקבל לחץ חיובי רציף בדרכי הנשימה (CPAP) או לחץ בדרכי הנשימה החיוביות ברמה דו-דרגתית (BiPAP) שיעזרו לך לנשום בלילה.

יש אנשים עם טרשת לרוחב אמיוטרופית חולים מתקדמים בוחרים לעבור טרכאוסטומיה, חור שנוצר בניתוח בקדמת הצוואר המוביל לצינור הנשימה, לשימוש מלא במכונת הנשמה המנפחת ומנפחת את הריאות.

סיבת המוות השכיחה ביותר בקרב אנשים עם טרשת לרוחב אמיוטרופית הוא אי ספיקת נשימה. בממוצע, המוות מתרחש שלוש עד חמש שנים לאחר תחילת הסימפטומים. עם זאת, יש אנשים עם טרשת לרוחב אמיוטרופית הם חיים 10 שנים ומעלה.

צרות דיבור

רוב האנשים עם טרשת לרוחב אמיוטרופית לפתח בעיות דיבור. בדרך כלל זה מתחיל כטשטוש קל ומדי פעם בדיבור, אך הופך לחמור יותר. בסופו של דבר הדיבור הופך להיות קשה להבנת אחרים ולאנשים עם טרשת לרוחב אמיוטרופית לעתים קרובות הם מסתמכים על טכנולוגיות תקשורת אחרות כדי לתקשר.

בעיות האכלה

אנשים עם ה- A הם עלולים לפתח תת תזונה והתייבשות כתוצאה מפגיעה בשרירים השולטים בבליעה. הם גם נמצאים בסיכון מוגבר למזון, נוזלים או רוק להיכנס לריאות, מה שעלול לגרום לדלקת ריאות. צינור הזנה יכול להפחית סיכונים אלה ולהבטיח לחות ותזונה נאותים.

דמנציה

יש אנשים עם ה- A יש להם בעיות בזיכרון ובקבלת החלטות, וחלקם מאובחנים בסופו של דבר בצורה של דמנציה הנקראת דמנציה פרונטוטמפורלית.