אלביניזם – תסמינים וגורמים

תיאור כללי

המונח לבקנות מתייחס בדרך כלל לבקנות אוקולוקוטאנית, קבוצה של הפרעות תורשתיות בהן יש מעט או לא ייצור של פיגמנט המלנין. סוג וכמות המלנין שהגוף מייצר קובעים את צבע העור, השיער והעיניים. מלנין מעורב גם בפיתוח עצבי הראייה, ולכן לאנשים עם לבקנות יש בעיות ראייה.

סימני לבקנות ניכרים בדרך כלל בצבע עורו, שיערו ועיניו של האדם, אך לעיתים ההבדלים הם עדינים. אנשים עם לבקנות רגישים גם להשפעות השמש, ולכן הם נמצאים בסיכון גבוה יותר לסרטן העור.

למרות שאין תרופה לבקנות, אנשים הסובלים מהפרעה זו יכולים לנקוט בצעדים כדי להגן על עורם ועיניהם ולמקסם את ראייתם.

תסמינים

הסימנים והתסמינים של לבקנות מופיעים על העור, השיער, צבע העיניים והראייה.

עור

הצורה המזוהה ביותר של לבקנות היא שיער לבן ועור בהיר מאוד בהשוואה לאחים. צבע העור (פיגמנטציה) וצבע השיער יכולים להשתנות בין לבן לחום, ויכולים להיות כמעט זהים להורים או לאחים שאין להם לבקנות.

עם חשיפה לשמש, יש אנשים שיכולים:

• נמשים
• שומות, עם או בלי פיגמנטציה; שומות לא פיגמנטיות בדרך כלל בצבע ורוד.
• כתמים גדולים דמוי נמש (lentigines).
• כוויות שמש וחוסר יכולת להשתזף.

אצל אנשים עם לבקנות, פיגמנטציה של העור לעולם אינה משתנה. אצל אחרים, ייצור המלנין עשוי להתחיל או לגדול במהלך הילדות או ההתבגרות, ולגרום לשינויים קלים בפיגמנטציה.

שיער

צבע השיער יכול להשתנות בין לבן מאוד לחום. אנשים ממוצא אפריקאי או אסייתי שיש להם לבקנות עשויים להיות בעלי שיער צהוב, אדמדם או חום. צבע השיער יכול להתכהות גם בבגרות המוקדמת או מחשיפה למינרלים הנמצאים בדרך כלל במים ובסביבה, ולכן יראה כהה יותר עם הגיל.

צבע עיניים

ריסים וגבות לעיתים קרובות חיוורים. צבע העיניים יכול להשתנות מכחול בהיר מאוד לחום, ויכול להשתנות עם הגיל.

חוסר הפיגמנט בחלק הצבעוני של העיניים (הקשתית) הופך את הקשתית למעט שקופה. משמעות הדבר היא שקשתית העין לא יכולה לחסום לחלוטין את האור שיכול לחדור לעין. מסיבה זו, עיניים בהירות מאוד עשויות להיראות אדומות באור.

נוף

ליקוי ראייה הוא מאפיין מרכזי של כל סוגי הלבקנות. בעיות המשפיעות על העין כוללות את הדברים הבאים:

• תנועה רוחבית מהירה ובלתי רצונית של העיניים (ניסטגמוס)
• תנועת ראש, קפיצה או הטיה, להפחתת תנועות עיניים לא רצוניות ולראות טוב יותר
• חוסר יכולת של שתי העיניים להתמקד באותה נקודה או לנוע בו זמנית (פזילה)
• קוצר ראייה קיצוני או רוחק ראייה קיצוני
• רגישות לאור (פוטופוביה)
• עיקול לא תקין של המשטח הקדמי של העין או של העדשה הפנימית של העין (אסטיגמציה) הגורם לטשטוש ראייה
• התפתחות לא תקינה של הרשתית הגורמת להפחתת ראייה
• אותות עצביים מהרשתית למוח שאינם עוקבים אחר נתיבי עצב רגילים (ניתוק עצב הראייה לא תקין)
• תפיסת עומק לקויה
• עיוורון משפטי (ראייה פחות מ 20/200) או מוחלט

מתי לפנות לרופא

בלידת ילדך, אם הרופא מבחין בחוסר פיגמנט בשיער או בעור המשפיע על הריסים והגבות, הוא או היא עשויים להזמין בדיקת עיניים ולעקוב מקרוב אחר כל שינוי בפיגמנטציה ובראייה שלך. יֶלֶד.

אם אתה רואה סימנים של לבקנות אצל התינוק שלך, שוחח עם הרופא שלך.

פנה לרופא אם ילדך הסובל מלבקנות מדמם באף, חבורות קלות או זיהומים כרוניים. סימנים ותסמינים אלו עשויים להצביע על קיומה של תסמונת הרמנסקי-פודלק או תסמונת צ'דיאק-היגאשי, שהם הפרעות נדירות אך חמורות הכוללות לבקנות.

גורם ל

כמה גנים מספקים הוראות להכנת אחד החלבונים השונים המעורבים בייצור מלנין. המלנין מיוצר על ידי תאים הנקראים מלנוציטים, הנמצאים בעור ובעיניים.

אלביניזם נגרם על ידי מוטציה באחד הגנים הללו. סוגים שונים של לבקנות יכולים להתפתח, תלוי בסוג המוטציה הגנטית שגרמה להפרעה. המוטציה יכולה להוביל להיעדר מוחלט של מלנין או לכמות מופחתת משמעותית של מלנין.

סוגי לבקנות

סוגי הלבקנות מסווגים על פי אופן התורשה ואיזה גן מושפע.

• ה לבקנות אוקולוקוטאנית (OCA), הסוג הנפוץ ביותר, פירוש הדבר שאדם ירש שני עותקים של גן מוטציה, אחד מכל הורה (תורשה רצסיבית אוטוזומלית). זו תוצאה של מוטציה באחד משבעה גנים, שכותרתה מ- OCA1 ל- OCA7. OCA גורם לירידה בפיגמנטציה בעור, בשיער ובעיניים, כמו גם לבעיות ראייה. כמות הפיגמנט משתנה לפי סוג, וצבע העור, השיער והעיניים שנוצר משתנה גם לפי סוג.
• ה לבקנות עיניים זה מוגבל בעיקר לעיניים, מה שגורם לבעיות ראייה. הצורה הנפוצה ביותר היא סוג 1, שעובר בירושה על ידי מוטציה גנטית בכרומוזום X. לבקנות עינית מקושרת ל- X יכולה לעבור בירושה על ידי אם הנושאת גן X מוטציה לילדה שלה (תורשה רצסיבית מקושרת ל- X). לבקנות עינית מתרחשת כמעט אך ורק אצל גברים והיא שכיחה הרבה פחות מאשר לבקנות אוקולוקוטאנית.
• יכול לקרות לבקנות הקשורה לתסמונות נדירות מאוד של נטייה גנטית. לדוגמא, תסמונת הרמנסקי-פודלק כוללת סוג של לבקנות עינית, כמו גם בעיות דימום וחבורות, ומחלות ריאה ומעיים. תסמונת Chédiak – Higashi כוללת סוג של לבקנות עינית וכן בעיות חיסוניות עם זיהומים חוזרים, הפרעות נוירולוגיות ובעיות חמורות אחרות.

סיבוכים

אלביניזם כולל סיבוכים בעור ובעיניים, כמו גם אתגרים חברתיים ורגשיים.

סיבוכים בעיניים

בעיות ראייה יכולות להשפיע על למידה, תעסוקה ויכולת נהיגה.

סיבוכים בעור

לאנשים עם לבקנות יש עור רגיש מאוד לחשיפה לאור ושמש. כוויות שמש הן אחד הסיבוכים הקשים ביותר של לבקנות מכיוון שהם עלולים להגביר את הסיכון לחלות בסרטן העור ולעיבוי העור הנגרם כתוצאה מנזקי שמש.

אתגרים חברתיים ורגשיים

יש אנשים עם לבקנות שעלולים לחוות אפליה. התגובות של אנשים אחרים לאנשים עם לבקנות עשויות לרוב להשפיע לרעה על אנשים עם הפרעה זו.

אנשים עם לבקנות עשויים לחוות הטרדות, הקנטות או שאלות מנדנדות לגבי המראה, המשקפיים או העזרים החזותיים שלהם. בדרך כלל הם נראים שונים מאוד מבני משפחותיהם או מקבוצות אתניות, ולכן הם עשויים להרגיש כמו אנשים חיצוניים או להתייחס אליהם כאל אנשים מבחוץ. חוויות אלה יכולות לתרום לבידוד חברתי, להערכה עצמית נמוכה ולחץ.

השימוש במונח "אדם עם לבקנות" מועדף על מנת להימנע מסטיגמה של מונחים אחרים.

מְנִיעָה

אם לבן משפחה יש לבקנות, יועץ גנטי יכול לעזור לך להבין את סוג הלבקנות ואת הסיכויים שילד ילד עם לבקנות מאוחר יותר. היועץ יכול גם להסביר את הראיות הקיימות.